Прогерия (Синдром Вернера) - это генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением больного. У него отмечаются поражения различных систем организма, появление атеросклероза и злокачественных опухолей. Человек очень быстро превращается в старика. Чаще прогерией болеют мужчины.
Причины
Синдром Вернера передается по наследству, это аутосомно-рецессивный тип заболевания. В данном случае ребенок рождается от родителей, имеющих дефектный ген WRN, что приводит к нарушению обмена соединительной ткани. Если подобная мутация есть только у одного родителя, болезнь не возникает, если же у обоих, то у ребенка развивается прогерия.
Симптомы
Признаки заболевания обычно появляются в 14-18 лет. В этом возрасте наблюдается седина, выпадение волос. Кожа становится бледной и плотной, с пигментными пятнами, появляются морщины. Мышцы и подкожная жировая клетчатка атрофируются. Руки и ноги становятся непропорционально тонкими. Там, где под кожей выступают кости возникают язвы.
На третьем десятилетии после начала болезни у пациента меняется голос, он становится высоким. Возникают следующие симптомы:
- Катаракта.
- Сухость кожи.
- Мозоли на подошвах.
- Язвы на нижних конечностях.
- Низкий рост.
- Лунообразное лицо с выступающим подбородком и узким ртом.
- Остеопороз.
- Гиперпигментация.
- Деформация кистей.
- Остеоартриты.
- Плоскостопия, стерильность и так далее.
В зрелом возрасте больные выглядят как очень пожилые люди. На четвертом десятилетии после возникновения прогерии у них диагностируется сахарный диабет, атеросклероз, дисфункции щитовидной железы. В ряде случаев возможно развитие раковых заболеваний.
Виды/формы
Синдром Вернера является подвидом прогерии, он возникает у людей в период полового созревания и даже позже. Другой подвид прогерии - синдром Хатчинсона-Гилфорда. Эта болезнь возникает у маленьких детей. Она также приводит к преждевременному старению, больные обычно не доживают до совершеннолетия.
Стадии
Болезнь развивается постепенно, в течение нескольких десятилетий. На начальной стадии наблюдается признаки раннего старения: седина в волосах и их впадание. С течением времени больной теряет способность вести полноценную жизнь. Заканчивается прогерия смертью больного. Обычно это наступает в возрасте 50 лет.
Методы лечения
Данная болезнь является хронической и постоянно прогрессирует, поэтому лечение сводится к профилактике осложнений прогерии. Больные регулярно наблюдаются у эндокринологов, кардиологов и так далее. Это поможет замедлить развитие патологических изменений в организме. Излечиться от синдрома Вернера невозможно, пациент обычно умирает от раковых опухолей или последствий атеросклероза.
Профилактика в санаториях России
Больным с синдромом Вернера будет полезно санаторно-курортное лечение. В России есть немало санаториев с комфортными условиями проживания, прекрасным оснащением, где пациенты смогут приостановить проявления болезни и укрепят свой организм. В этом им помогут опытные врачи и новые методики лечения.
