Прогерия (Синдром Вернера)

Прогерия (Синдром Вернера) - это генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением больного. У него отмечаются поражения различных систем организма, появление атеросклероза и злокачественных опухолей. Человек очень быстро превращается в старика. Чаще прогерией болеют мужчины.

Причины

Синдром Вернера передается по наследству, это аутосомно-рецессивный тип заболевания. В данном случае ребенок рождается от родителей, имеющих дефектный ген WRN, что приводит к нарушению обмена соединительной ткани. Если подобная мутация есть только у одного родителя, болезнь не возникает, если же у обоих, то у ребенка развивается прогерия.

Симптомы

Признаки заболевания обычно появляются в 14-18 лет. В этом возрасте наблюдается седина, выпадение волос. Кожа становится бледной и плотной, с пигментными пятнами, появляются морщины. Мышцы и подкожная жировая клетчатка атрофируются. Руки и ноги становятся непропорционально тонкими. Там, где под кожей выступают кости возникают язвы.

На третьем десятилетии после начала болезни у пациента меняется голос, он становится высоким. Возникают следующие симптомы:

  • Катаракта.
  • Сухость кожи.
  • Мозоли на подошвах.
  • Язвы на нижних конечностях.
  • Низкий рост.
  • Лунообразное лицо с выступающим подбородком и узким ртом.
  • Остеопороз.
  • Гиперпигментация.
  • Деформация кистей.
  • Остеоартриты.
  • Плоскостопия, стерильность и так далее.

В зрелом возрасте больные выглядят как очень пожилые люди. На четвертом десятилетии после возникновения прогерии у них диагностируется сахарный диабет, атеросклероз, дисфункции щитовидной железы. В ряде случаев возможно развитие раковых заболеваний.

Виды/формы

Синдром Вернера является подвидом прогерии, он возникает у людей в период полового созревания и даже позже. Другой подвид прогерии - синдром Хатчинсона-Гилфорда. Эта болезнь возникает у маленьких детей. Она также приводит к преждевременному старению, больные обычно не доживают до совершеннолетия.

Стадии

Болезнь развивается постепенно, в течение нескольких десятилетий. На начальной стадии наблюдается признаки раннего старения: седина в волосах и их впадание. С течением времени больной теряет способность вести полноценную жизнь. Заканчивается прогерия смертью больного. Обычно это наступает в возрасте 50 лет.

Методы лечения

Данная болезнь является хронической и постоянно прогрессирует, поэтому лечение сводится к профилактике осложнений прогерии. Больные регулярно наблюдаются у эндокринологов, кардиологов и так далее. Это поможет замедлить развитие патологических изменений в организме. Излечиться от синдрома Вернера невозможно, пациент обычно умирает от раковых опухолей или последствий атеросклероза.

Профилактика в санаториях России

Больным с синдромом Вернера будет полезно санаторно-курортное лечение. В России есть немало санаториев с комфортными условиями проживания, прекрасным оснащением, где пациенты смогут приостановить проявления болезни и укрепят свой организм. В этом им помогут опытные врачи и новые методики лечения.